La détection de la trisomie 21

     Une cellule humaine normale est diploïde, c'est à dire que les chromosomes de cette cellule vont par paires. Chez un être-humain non atteint par la trisomie, chaque cellule compte 46 chromosomes qui forment 23 paires, la formule chromosomique de chacune de ses cellules (mises à part les gamètes) est alors 2n=46.

En revanche chez certaines personnes, on peut constater une anomalie au niveau de la paire 21 :

Comme on peut le constater sur ce caryotype, la paire 21 compte trois chromosomes alors qu'il ne devrait y en avoir que 2.

La formule chromosomique est : 47, XY (ou XX), 21+ . On comprend alors qu'il y a 47 chromosomes par cellule, dont les chromosomes sexuels et que la paire 21 compte un chromosome surnuméraire.

C'est donc cette anomalie qui est à l'origine de la trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down.

 Quelles sont les conséquences de cette anomalie chromosomique ?

 La trisomie 21 a des conséquences sur les capacités intellectuelles. En effet, les personnes atteintes de la trisomie 21 présentent un déficit mental plus ou moins important selon les individus. Leur Quotient Intellectuel varie généralement entre 30 et 80 tandis que la normale se situe entre 85 et 120. Par ailleurs, la trisomie 21 entraîne plusieurs conséquences sur le plan physique ainsi que certaines malformations. Leur espérance de vie est donc réduite mais atteint tout de même de nos jours 55 ans. Enfin, si les femmes peuvent avoir des enfants, les hommes restent stériles.

Quel est le risque que votre enfant soit atteint de la trisomie 21 ?

   La trisomie 21 est la première cause de déficit mental d'origine génétique en France.

La fréquence de naissances d'enfants atteints de la trisomie est d'environ 1/700, cependant, le risque d'avoir un enfant trisomique dépend notamment de l'âge de la mère (voir graphique ci-dessous). Ce risque est de :

• 1/1500 en moyenne pour les femmes entre 20 et 25 ans
• 1/900 à 30 ans
• 1/350 à 35 ans
• 1/100 à 40 ans

 Notez également qu'il est vivement déconseillé à la future mère d'avoir des comportements déraisonnables, telle que la consommation d'alcool.

     Il est vrai que l’échographie du fœtus est une étape indispensable dans votre grossesse, du fait de sa capacité à pouvoir détecter une maladie éventuelle du fœtus, telle que la trisomie 21. Mais comment se fait cette détection ?

Après avoir fait une échographie, votre médecin va procéder à un examen afin de repérer les possibles anomalies morphologiques du fœtus. Une en particulier, si détectée, indiquera une éventuelle trisomie : une clarté nucale dont la largeur dépasse le seuil recommandé, suivant le nombre de semaine d'aménorrhée de la femme.

En effet, grâce à un logiciel et à partir de l’image, votre médecin va pouvoir mesurer la clarté nucale du fœtus ; plus sa largeur est élevée, plus le risque est important.

Nous avons réussi à nous procurer des échographies de fœtus ; ce qui nous a permis, avec à notre disposition le logiciel Mesurim, de mesurer les clartés nucales et évaluer les risques de trisomie de quelques foetus.

•       Etant donné que la clarté nucale d'un foetus  ne se mesure qu'entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée, il nous faut déterminer le nombre de semaines d'aménorrhée de chacune des femmes. Pour ce faire, nous mesurons la Longueur Cranio-Caudale (LCC) pour ensuite utiliser la courbe de Wisser, affichée ci-dessous.

Nous avons mesuré la LCC de notre premier foetus ; elle est de 59.02 mm, la femme est donc à 12 semaines et 3 jours d'aménorrhée. La LCC de notre deuxième foetus faisant 63.64 mm, la femme est à 12 semaines et 5 jours d'aménorrhée.

•        Avant de procéder aux mesures, il convient de déterminer une fourchette de valeurs pour une clarté nucale normale.

Voici un graphique montrant les valeurs normale d'une clarté nucale en fonction des semaines d'aménorrhée de la femme.

   Ainsi, nous déterminons une fourchette de valeurs pour une clarté nucale normale pour un foetus dont la mère est à 12 semaines d'aménorrhée entre  0,7  et 2,2mm.                                                                                                             

 -     Les échographies

•       Ici, le fœtus a une clarté nucale de 1.11mm; elle se situe largement dans la fourchette 0,7 à 2,2mm, les risques sont minimes : l'échographiste ne conseillera pas de dépistage plus poussé pour ce fœtus.

•        Ici, le fœtus a une clarté nucale de 1.96mm ; elle respecte bien la fourchette : le foetus ne devrait pas développer d'anomalies.

     Pas de panique ! A l’inverse des radiographies, les échographies sont sans risques ! En effet, l’échographie, comme expliqué plus tôt, utilise le principe des ultrasons, dont aucun effet nocif n’a encore été découvert.

Néanmoins, prudence oblige, il est préconisé de ne réaliser des échographies que pour des raisons médicales et le moins de fois possible.

     Il est vrai que,t echniquement, une clarté nucale dont la largeur est supérieure à la norme est un signe évident d'un foetus atteint de trisomie 21. Cependant seulement 50% des foetus atteints possèdent une clarté nucale excessive. En effet, le risque de trisomie 21 ne repose pas uniquement sur la largeur de la clarté nucale, mais aussi sur l'âge maternel. 

•        Voici un tableau déterminant le risque de trisomie du foetus suivant la largeur de la clarté nucale en fonction de l'âge maternel.

Suivant les données du tableau, on remarque que, pour une clarté nucale du foetus égale à 2mm, la mère de 25 ans a 0.3% de chance de posséder un foetus atteint, contre 10% pour une mère de 45 ans. De même, pour une clarté nucale égale à 4mm, 80 points séparent la mère de 25 ans de celle de 45 : lorsque la première a un risque de trisomie de 5%, celui de la deuxième s'élève à 85%.  

Ainsi, l’échographie n’est pas infaillible ; un autre test permettant la confirmation de la pathologie s’impose dans certains cas : c’est l’amniocentèse. Il s’agit d’un examen consistant à prélever le liquide amniotique entourant le fœtus pour étudier son caryotype, habituellement effectué à partir du troisième mois de grossesse. Cependant, avec cette pratique, la mère encourt un risque de fausse couche. Bien que ce risque touche entre 0.5 et 1%, la grossesse reste activement surveillée pour limiter les dégâts.